La prestigiosa revista científica “Nature” publicó el primer análisis genético a gran escala de enfermedades oculares hereditarias en Argentina, que contó con la colaboración de dos profesionales de la Universidad Nacional del Nordeste (Unne). El estudio, el mayor de Sudamérica, aportó al diagnóstico de un gran número de pacientes, pero además será de referencia para futuros estudios genéticos y ensayos clínicos.
Las enfermedades oculares hereditarias (IED, por sus siglas en inglés) constituyen un grupo de condiciones que afectan la estructura y función del sistema visual. Estos trastornos son causados por errores en los genes que controlan el desarrollo y el bienestar de los ojos, y puede provocar discapacidad visual o ceguera.
En Argentina, gran cantidad de personas estaban diagnosticadas con la enfermedad, aunque solo por medio de un diagnóstico clínico ante la imposibilidad de confirmación con el test genético.
Pero en el año 2021, en el marco de un programa de pruebas genéticas gratuitas implementado en Sudamérica, en Argentina se conformó un proyecto entre médicos (oftalmólogos y genetistas) y una organización de pacientes para que la mayor cantidad de personas con IED tuvieran la oportunidad de hacerse pruebas genéticas gratuitas.
Así, se pudo realizar un análisis genético a nivel nacional de más de 600 familias y 770 pacientes con enfermedades oculares hereditarias en Argentina, cuyos resultados fueron publicados recientemente en la Revista Nature, una de las publicaciones científicas de mayor impacto en el mundo.
El estudio de Argentina representó la mayor cohorte sudamericana de familias genéticamente confirmadas con enfermedades oculares hereditarias.
Pero además significó una adición importante y oportuna al conjunto de datos genómicos globales de IED.
Entre los profesionales participantes, estuvieron la oftalmóloga María Emilia Aucar y el oftalmólogo Daniel M. Martin, docentes adscriptos en el área de Oftalmología de la Facultad de Medicina de la Unne, quienes además trabajan en el Instituto de Ojos y Oídos de la ciudad de Resistencia, Chaco.
“Es una gran satisfacción haber colaborado en un estudio de tal magnitud, que será de gran incidencia en mejorar el abordaje general de las enfermedades oculares hereditarias” explicó la oftalmóloga Aucar.
Respecto al aporte realizado junto al oftalmólogo Martín, comentó que desde Chaco se hicieron las extracciones para los test genéticos a pacientes de toda la región NEA y se colaboró además en el análisis de la información.
Se refirió además a la importancia del trabajo en red entre profesionales de todo el país, las asociaciones de pacientes, y la Fundación Argentina de Retinosis Pigmentaria, que posibilitó estar frente a un nuevo escenario en el abordaje de estas patologías en el país.
En particular, resaltó la publicación del estudio en la Revista Nature, lo cual expone la importancia del proyecto concretado y ubica a Argentina en un nivel de avanzada en el campo de la genética oftálmica.
Según se destaca en el artículo publicado en Nature, “el estudio corresponde al primer análisis genético a gran escala de enfermedades oculares hereditarias (IED) en Argentina y describe el perfil genético completo de una gran cohorte de pacientes”.
